miercuri , 20 iunie 2018
roen

Art. 05 – Vol. 27 – Nr. 1 – 2017

INTEGRAREA INFORMAȚIILOR ÎN MEDICINA TRANSLAȚIONALÂ

Adriana ALEXANDRU
adriana@ici.ro
Dora COARDOŞ
coardos@ici.ro
Institutul Naţional de Cercetare – Dezvoltare în Informatică, ICI – Bucureşti

Rezumat: Medicina translaţională este un subiect de interes în lumea medicală. Medicina translaţională este procesul prin care rezultatele cercetării efectuate în laborator sunt folosite direct alături de rezultatele clinice pentru a dezvolta noi modalităţi de a trata pacienţii. Componentele esenţiale ale cercetării din medicina translaţională sunt: accesul la informaţii, analiza de date şi integrarea cunoştinţelor. Oamenii de ştiinţă şi medicii trebuie să fie capabili să integreze datele obţinute cu alte date disponibile, să combine informaţii de la mai multe surse şi propriile rezultatele cu cunoştinţe anterioare. Bazându-se pe rezultatele astfel obţinute pentru fiecare pacient în medicina translaţională, medicina personalizată propune îmbunătăţirea diagnozei şi tratamentului fiecărui pacient în funcţie de caracteristice individuale ale acestuia. Articolul are ca scop prezentarea principalelor concepte legate de: medicina translaţională, sursele de date şi structurile de date medicale, standardele disponibile, soluţiile de integrare a datelor, tehnologiile reprezentative care stau la baza integrării surselor de date eterogene şi instrumentele reprezentative pentru integrarea informaţiei.

Cuvinte cheie: medicina tanslaţională, ontologii, standarde, integrarea datelor, semantic Web.

Introducere: Medicina translaţională are ca scop integrarea datelor din diferite domenii ştiinţifice (de exemplu, biochimie, biologie moleculară, medicină clinică, statistică, epidemiologie, etc). Îmbunătăţirea legăturii dintre observaţiile clinice şi cercetările de bază şi cele clinice, nu doar că accelerează procesul de tranziţie de la laborator la practica clinică, dar totodată ajută şi la înţelegerea unor corelaţii complexe unde sunt implicaţi diferiţi factori şi cunoştinţe din diverse domenii medicale.

Datorită eterogeneităţii, volatilităţii şi autonomiei surselor de date, principalele aspecte abordate sunt legate de integrarea multiplelor surse de date distribuite (cum ar fi baze de date publice, terminologii, ontologii şi publicaţii ştiinţifice) şi de prelucrarea eficientă a informaţiilor. În plus, bazele de date moderne includ milioane de variabile.

Cantitatea imensă de date care rezultă din progresul ştiinţelor biomedicale şi dezvoltarea societăţii informaţionale, care are drept scop informatizarea celor mai importante aspecte ale vieţii, în special a celor de sănătate, conduce la utilizarea ontologiilor în sistemele de sănătate şi în cercetările biologice.

Un alt aspect de care trebuie ţinut cont este integrarea informaţiei din punctul de vedere al structurii datelor (de exemplu, formatul în care datele au fost stocate, limbajul folosit, etc.).

În cadrul medicinei translaţionale, extragerea informaţiilor relevante dintr-una sau mai multe baze de date este o cerinţă de bază pentru majoritatea sistemelor informatice. În general, aceste sisteme sunt activate de către utilizatorii finali prin transmiterea unor cereri de interogare. Datorită volumului mare de date, se pot considera analogii şi metode similare cu cele folosite în cadrul Semantic Web.

Medicina personalizată îşi propune îmbunătăţirea procesului de diagnoză şi tratament, prin folosirea rezultatelor medicinii translaţionale şi propunerea unor metode de tratament şi medicamente specifice nevoilor fiecărui pacient. Astfel, se doreşte eliminarea abordării în care un anumit tratament sau medicament se aplică pe scară largă tuturor pacienţilor, fără a se ţine cont de istoricul medical sau de specificul fiecăruia. La o analiză mai atentă observăm că ne îndreptăm spre un sistem de terapie personalizată.

Din 2007, Uniunea Europeană a angajat peste 1 miliard Euro în Programul Cadru 7 pentru cercetare, dezvoltare tehnologică şi activităţi demonstrative în scopul finanţării cercetării pentru sănătate, care stă la baza dezvoltării medicinei personalizate. Mergând mai departe, finanţarea în cadrul Orizont 2020 va continua să sprijine acest domeniu.

Esenţială pentru realizarea medicinei personalizate este dezvoltarea sistemelor de informare capabile să furnizeze informaţii exacte şi în timp util cu privire la relaţiile potenţial complexe între pacienţi, medicamente şi opţiuni terapeutice adaptate.

Cerinţele din medicina personalizată includ integrarea cunoştinţelor din arhive de date care au fost dezvoltate pentru utilizări diverse şi în mod normal nu aderă la o schemă unificată. Acest lucru necesită tot mai mult disponibilitatea datelor şi a sistemelor inteligente.

Pornind de la preocupările Uniunii Europene în domeniul cercetărilor pentru sănătate, articolul propune analiza informaţiilor legate de stadiul actual în domeniu şi anume a soluţiilor de integrare a datelor în medicina translaţională prin furnizarea de informaţii asupra surselor şi categoriilor de date, a standardelor disponibile şi a soluţiilor de integrare a datelor (Capitolul 2). De asemenea sintetizează modul de utilizare în medicina translaţională a ontologiilor asociate bazelor de cunoştinţe (definire ontologii, limbaje informatice pentru reprezentarea ontologiilor, utilizarea tehnicilor specifice web semantic pentru integrarea surselor de date eterogene) – Capitolul 3.

Vizualizează articolul complet

Concluzii: În cadrul acestui articol a fost făcută analiza conceptelor, datelor şi cunoştinţelor aferente medicinei translationale, un domeniu de mare actualitate în medicină, care utilizează metode din domeniul biologiei sistemelor şi tehnologiei informaţiei pentru integrarea cunoştinţelor şi datelor din mai multe domenii, atât la nivelul individului, cât şi al întregii populaţii.

Gradul ridicat de eterogenitate a datelor poate avea un efect negativ asupra rezultatelor finale şi duce la creşterea complexităţii procesului de analiză în cadrul sistemelor informatice aferente.

În contextul medicinei translaţionale, se doreşte crearea unei baze de cunoştinţe, formată în principal din informaţii teoretice obţinute prin asocierea mai multor ontologii şi baze de cunoştinţe, informaţii clinice obţinute din diverse cazuri din practică, statistici care să completeze rezultatele obţinute din interogarea datelor teoretice şi clinice, cât şi orice alte surse de date care pot completa sau valida rezultatele obţinute din analiza surselor de date menţionate anterior.

Pentru a utiliza în mod eficient în cadrul aceluiaşi sistem surse multiple de date eterogene, sunt sintetizate informaţiile.

Pentru integrarea multiplelor surse de date eterogene din domeniul medicinei translaţionale, considerăm că sunt necesare următoarele abordări:

  • folosirea de ontologii asociate multiplelor surse de date eterogene care alcătuiesc bazele de cunoştinţe medicale, cu rolul de a defini structuri standardizate pentru datele stocate în formatul iniţial în care au fost colectate, fără prelucrări anterioare, şi de a găsi elemente de legătură între acestea;
  • folosirea metodelor aplicate în cadrul Semantic Web ca şi componente principale ale unei arhitecturi care să faciliteze obţinerea de relaţii relevante dintre multiple baze de cunoştinţe eterogene.

Printre preocupările viitoare ale colectivului elaborator se va include abordarea aspectelor legate de elaborarea
unui model arhitectural al unui mediu de integrare a surselor de informaţii folosite
în medicina translaţională la nivel semantic
şi de interogare distribuită a surselor de
date biomedicale.

BIBLIOGRAFIE

  1. MACHADO, C. M.: Knowledge Representation for Data Integration and Exploration in Translational Medicine. Doutoramento em informática especialidade bioinformática, 163 pag., 2013.
  2. WOOLF, S.: The meaning of translational research and why it matters.JAMA,299, Issue 2, pp. 211-213, 2008.
  3. ZERHOUNI, E.: Translational and clinical science–time for a new vision.New England Journal of Medicine, Vol.353, Nr. 15, pp. 1621-1623, 2005.
  4. CHEN, H.; YU, T.; CHEN. Y.: Semantic web meets integrative biology: a survey. Briefings in bioinformatics, Vol. 14, no. 1, pp. 109-125, 2013.
  5. KAMEL, N.; COMPTON, C.; MIDDELVELD, R.; HIGENBOTTAM, T.; DAHLÉN, S.: The Innovative Medicines Initiative (IMI): a new opportunity for scientific collaboration between academia and industry at the European level.European Respiratory Journal. Vol. 31, Issue 5, pp. 924-926, 2008
  6. RUTTENBERG, A.; CLARK, T.; BUG, W.; SAMWALD, M.; BODENREIDER, O.; CHEN, H.; DOHERTY, D.; FORSBERG, K.; GAO, Y.; KASHYAP, V.; KINOSHITA, J.: Advancing translational research with the Semantic Web.BMC Bioinformatics, 8 (Suppl 3), S2, 2007.
  7. BRANESCU, I.; PURCAREA, V. L.; DOBRESCU, R.: Solutions for medical databases optimal exploitation. Journal of medicine and life, Vol.7, Issue 1, pp. 109-118,. 2014 Mar 15.
  8. CLAERHOUT, B.; FORGO, N.; KRUGEL, T.; ARNING, M.; DE MOOR, G.: A Data Protection Framework for Transeuropean genetic research projects. Studies in health technology and informatics. Vol. 41, pp. 67-73, 2008.
  9. TAO, C.; JIANG, G.; WEI, W.; SOLBRIG, H. R.; CHUTE, C. G.: Towards semantic-web based representation and harmonization of standard meta-data models for clinical studies. AMIA summits on translational science proceedings, 59-63, 2011.
  10. MACHADO, C. M.; REBHOLZ-SCHUHMANN, D.; FREITAS, A. T.; COUTO, F. M.: The semantic web in translational medicine: current applications and future directions. Briefings in bioinformatics 16, no. 1 (2015): 89-103.
  11. BRANESCU-RASPOP, I.; PURCA-REA, V. L.; DOBRESCU, R.: Improving Query Mechanisms for Biomedical Ontologies, International Journal of Biology and Biomedical Engineering, Volume 9, 2015.
  12. http://bioportal.bioontology.org /
  13. http://www.ebi.ac.uk/ols/beta/
  14. SIKOS, L. F.: Mastering Structured Data on the Semantic Web – From HTML5 Microdata to Linked Open Data-Make your Web Contents Machine-Interpretable using Artificial Intelligence, Apress, ISBN-13 (electronic): 978-1-4842-1049-9, 2015.
  15. JANBANDHU, R. R.; KARHADE, V.; SELOTE, R.: Ontological Framework for Semantic Web,  International  Journal  on Recent and Innovation Trends in Computing and Communication, Volume: 3 Issue: 12, 2015.
  16. KASHYAP, V.; HONGSERMEIER T.: Can Semantic Web technologies enable translational medicine? In: C.J.O. Baker CJO, K.H. Cheung (Eds.). Semantic Web: Revolutionizing knowledge discovery in the life sciences, pp. 249-277, Springer Verlag, 2007.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.